» »

Расшифровка биохимического скрининга 1 триместра нормы. Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

16.07.2017 18

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание». Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов.

Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным.

Следует отметить, что малыш растет ежедневно. Поэтому показатели, полученные в 10 и 14 недель, будут сильно отличаться. Не следует сравнивать свои значения с замерами подруги или соседки. Лучше обратите внимание на нормы:

  • в начале 10 недели КТР составляет 3-4 мм, а в начале следующей – 5 мм;
  • на 11 неделе этот показатель должен укладываться в диапазон от 4,2 до 5,8 мм;
  • ровно в 12 недель КТР варьируется у разных женщин от 5 до 6 мм, а в 13 недель может достигать 7,5 мм.

Воротниковая зона

Рассматривается всегда. Именно он может указать на отклонения и заставить врача заподозрить врожденные патологии. Об отсутствии хромосомных аномалий говорят следующие значения:

  • в 10 недель ТВП от 1,5 до 2,2 мм;
  • в 11 недель – до 2,4 мм;
  • в 12 недель значение составляет от 1,6 до 2,5 мм;
  • а на 13 неделе оно равно 1,7–2,7 мм.

Носовая кость

Если в ходе скрининга 1 триместра выясняется, что носовой кости нет, то это может быть одним из признаков синдрома Дауна. Данный показатель – второй по значимости после ТВП.
· На сроке 10-11 недель носовая кость в норме обнаруживается, но ее еще невозможно измерить. В этом случае сонолог просто указывает наличие данного показателя.
· В 12 недель и позже носовая кость имеет размер от 3 мм. Поэтому данный период наиболее часто выбирается для проведения УЗИ первого триместра беременностей.

Работа сердца

Определяет состояние этого важного органа. Она также меняется с увеличением срока. Вот основные нормы:

  • 10 недель – 161–180 уд/мин;
  • 11 недель – 152–178 уд/мин;
  • 12 недель – 149–173 уд/мин;
  • 13 недель – 146–170 уд/мин.

Расшифровка

Если хотя бы один показатель ультразвуковой диагностики не соответствует нормальным параметрам, то врач назначит дополнительное обследование. Его вид полностью зависит от того, какой результат был получен первоначально.

Например, при несоответствии размеров плода, но хороших показателях крови и отсутствии отклонений в ТВП назначается дополнительное УЗИ. Есть вероятность того, что первое исследование было проведено с ошибкой. Если есть подозрения на врожденные аномалии (соответствующие значения крови и отклонения от норм носовой кости и ТВП), то женщине может быть предложен амниоцентез.

Важно знать о последствиях забора амниотической жидкости, которые бывают весьма плачевными. Также гинеколог может назначить , для которого также устанавливаются определенные сроки и нормы.

Как правильно ? Если вы не имеете медицинского образования, то самостоятельно дать оценку полученной информации не сможете. Для этого вам следует обратиться к гинекологу или репродуктологу.

На основании ультразвуковой диагностики и показателей крови составляется дробное значение, которое показывает риск отклонений. Если он минимальный или стремится к нулю, то вы увидите слово «отрицательный».

Когда риск выше, ставятся цифровые дроби, например, 1:370, что может означать синдром Дауна у ребенка. О плохом результате и высоком риске сообщают значения, укладывающиеся в диапазон от 1:250 до 1:380.

Дополнительно

Важно знать, что на значения скрининга могут повлиять некоторые факторы. При оценке результата и расшифровке врач обязательно учитывает таковые.

  • При показатели крови могут быть изменены. При этом по УЗИ все укладывается в пределы нормы.
  • Избыток или дефицит массы тела приводит к смещению значения гормонов в соответствующую сторону. Ультразвуковые признаки остаются нормальными.
  • Многоплодная беременность редко приобретает стандартные показатели крови. На УЗИ у малышей значения остаются нормальными, но могут быть и занижены.
  • У женщин после 35 лет риск может быть завышен в связи с индивидуальными особенностями.

Что говорит о синдроме Дауна?

  • У плода отсутствует носовая кость или ее невозможно измерить после 12 недель.
  • Лицевые контуры сглажены более чем у других детей (можно обнаружить только с помощью современной аппаратуры.
  • Патологический кровоток в протоке, обнаруженный при допплерометрии.

Как распознать синдром Эдвардса?

  • Сердце плода имеет медленный ритм, сокращена ЧСС.
  • Обнаруживается грыжа в области пуповины.
  • Носовые кости не визуализируются на любом сроке.
  • Пуповина имеет всего одну артерию вместо двух.
  • Показатели синдрома Патау
  • Необычно быстрое сердцебиение.
  • Присутствуют .
  • Рост эмбриона нарушен, отмечаются маленькие размеры костей.
  • Грыжа в области пуповины.

Подытожим

Скрининговое исследование первого триместра очень важно для оценки состояния плода. Некоторые патологии, установленные сейчас, могут быть скорректированы уже во время беременности.

Для их обнаружения и делают УЗИ. Другие отклонения требуют врачебного вмешательства сразу после родов (например, сердечные заболевания).

Есть аномалии, которые несовместимы с жизнью или обещают рождение ребенка-инвалида. В таких ситуациях женщине предстоит принять важное решение о сохранении беременности или ее прерывании.

Нельзя забывать о том, что есть риск ошибок, хоть он и невелик. Обязательно нужно перепроверить показатели, если они оказались не соответствующими нормам.

Содержание

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

  • генетических патологий;
  • косвенных признаков нарушений;
  • пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

  • отца ребенка, получившего облучение;
  • возрастную категорию старше 35 лет;
  • угрозу прерывания беременности;
  • наследственные заболевания;
  • профессиональную вредность;
  • детей, рожденных с патологиями;
  • предыдущую замершую беременность, выкидыши;
  • родственную связь с отцом ребенка;
  • наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

  • дефекты центральной нервной системы;
  • генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
  • наличие пупочной грыжи;
  • медленный рост костей скелета;
  • нарушения формирования головного мозга;
  • учащение или замедление сердцебиения;
  • одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

  • за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
  • утром в день проведения не пить ничего;
  • сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

  • ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
  • биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

  • копчико-теменной размер – 34-75 мм;
  • присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
  • частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
  • размер между теменными костями – 13-28 мм;
  • толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

  • бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
  • расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
  • РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

  • структуру и симметричность головного мозга;
  • кровоток венозного протока;
  • присутствие пуповинной грыжи;
  • положение желудка, сердца;
  • количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

  • расположение, толщину плаценты;
  • тонус матки;
  • количество околоплодных вод;
  • картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

  • свободная бета-субъединица ХГЧ;
  • белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

  • определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
  • замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

  • показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
  • итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
  • значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
    • Видеогид 11 неделя Скрининг первого триместра 001

Всем беременным женщинам врач назначает УЗИ-скрининг первого триместра. Он очень важен для оценки развития плода, для измерения основных показателей. Во время осмотра врач определит, соответствуют ли полученные результаты норме или существуют определённые отклонения. В последнем случае будут назначены дополнительные исследования и анализы.

УЗИ-скрининг первого триместра

Узи-скрининг первого триместра - это исследование состояния плода с 10 недели по 6 день 13 недели. Безболезненная и неинвазивная процедура. Является одним из двух основных методов исследования патологий развития. На основании полученных результатов специалист оценит здоровье малыша и при необходимости назначит дополнительные анализы. Ваш лечаший врач должен очень точно установить срок беременности, чтобы определить дату проведения скрининга первого триместра. Позже установленных сроков результаты могут быть неинформативны, так как сильно зависят от недели беременности.

Видео: УЗИ-диагностика плода (12–13 неделя)

Необходимость проведения исследования

  • возраст женщины больше 35 лет;
  • самопроизвольные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
  • рождённые дети с хромосомными аномалиями и пороками развития;
  • вирусное, инфекционное или бактериальное заболевание во время беременности;
  • употребление лекарств, запрещённых во время беременности;
  • алкоголизм, наркомания;
  • профессиональные вредности, радиационное облучение;
  • наследственные заболевания у родственников матери или отца;
  • близкородственные браки.

Выявляемые патологии

Во время исследования врач проверяет плод на наличие признаков аномалий развития и соотносит срок беременности с уровнем развития ребёнка.

Узи-скрининг позволяет выявить следующие болезни:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • омфалоцеле;
  • синдром Смита-Опитца;
  • синдром де Ланге и др.

Рассмотрим вышеперечисленные отклонения подробней.

Синдром Дауна

Другое название - трисомия по 21-й хромосоме. В норме все хромосомы представлены набором из двух штук, у людей же, страдающих от данного заболевания, имеется лишняя, непарная 21-я хромосома.

Дети, рождённые с таким синдромом, имеют характерные внешние отличия, им присущи умственная отсталость и ослабленный иммунитет. Внешне патология проявляется в уплощённом лице и затылке, монголоидном разрезе глаз, складке кожи у слёзного бугорка, укороченных конечностях, зубных аномалиях, низком росте и т. д.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, характеризующиеся дополнительной 13-й хромосомой. Новорождённые с таким синдромом имеют массу тела ниже нормы, патологии развития ЦНС, узкие глазные щели, запавшую переносицу, расщелины верхней губы, нёба, пороки развития сердца, пупочные грыжи, задержку умственного развития.

Из-за тяжёлых пороков развития продолжительность жизни очень мала, и большинство младенцев с синдромом Патау умирают в возрасте до года. Наибольшая продолжительность жизни составляет 10 лет (2–3% больных), но такие дети недееспособны и страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, трисомия по 18-й хромосоме. Дети рождаются с пониженной массой тела и множественными уродствами: видоизменённый череп, челюсть, аномалии развития скелета и конечностей, пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость. 60% новорождённых с синдромом Эдвардса доживают только до 3 месяцев, погибая из-за пороков развития дыхательной системы и сердца.

Омфалоцеле

Пуповинная эмбриональная грыжа - врождённая патология, при которой внутренние органы ребёнка выходят из брюшной полости из-за дефекта развития мышц живота. Иногда является следствием наличия синдрома Патау, Дауна или Эдварса. Зачастую сопровождается многими другими аномалиями.

Синдром Смита-Опитца

Основан на мутации в гене DHCR7. Вызывает нарушение синтеза холестерола. Симптомы бывают разными. При лёгкой форме возможны небольшие отклонения в физическом и умственном развитии. При тяжёлых формах возможна умственная отсталость, пороки развития внутренних органов и физические уродства.

Синдром де Ланге

В 50% случаев происходит из-за мутации в гене NIPBL. Приводит к многочисленным порокам развития, укорачиванию черепа, маленьким кистям, стопам, умственной отсталости.

Метод проведения УЗИ-скрининга и подготовка к обследованию

При трансвагинальном осмотре подготовка к обследованию не нужна. Специальный небольшой датчик будет введён во влагалище, и врач будет аккуратно им двигать для детального осмотра плода. Процедура безболезненная, однако в течение нескольких дней после неё могут быть небольшие кровянистые выделения.

При абдоминальном осмотре требуется подготовка. За тридцать минут до осмотра женщине необходимо выпить пол-литра воды, мочевой пузырь должен быть полон. Процедура совершенно безболезненная и не вызывает неприятных ощущений. Врач будет двигать специальным датчиком по животу беременной женщины, результаты осмотра выводятся на экран. Обследование проводится в положении лёжа. На живот в области исследования наносится специальный гель.

Сроки проведения исследования и его безопасность для матери и плода

Абдоминальный осмотр – наиболее безопасный метод УЗИ-диагностики плода

УЗИ-диагностика первого триместра проводится в строго ограниченные сроки: с первого дня 10-й недели по 6-й день 13-й недели беременности. Наиболее подходящей является середина этого промежутка, так как существует риск ошибок при расшифровке полученных данных, если сам срок беременности был установлен неверно.

УЗИ-скрининг совершенно безопасен для здоровья матери и плода.

Избыточный вес женщины может мешать УЗИ-исследованию и снизить точность результатов на 20%. Помимо этого, многоплодная беременность вызывает определённые сложности при оценке результатов.

Расшифровка полученных результатов

Толщина воротниковой зоны (ТВЗ)

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может говорить и о других врожденных пороках развития, устанавливаемых только на поздних сроках беременности

Воротниковое пространство - это скопление жидкости под кожей плода в первом триместре беременности. Измеряется в самом толстом месте воротниковой зоны. Показатели размера ТВЗ являются основными для диагностики хромосомных отклонений.

Нормальный размер ТВЗ для плода - до 3 мм при УЗИ через брюшную полость и до 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ.

При отклонении от нормы будут назначены дополнительные исследования с целью точной постановки диагноза, так как при увеличенных показателях ребёнок может быть здоров, и по одним данным ТВЗ диагноз не устанавливают. Врач, возможно, назначит уточняющие анализы крови и биопсию хориона.

Нормы ТВЗ в зависимости от срока беременности

Копчико-теменной размер плода (КТР)

Помимо расстояния от копчика до темечка, врач будет измерять и другие важные параметры вашего ребёнка

КТР - это размер плода от копчика до темечка, без учёта ног. Является главным показателем, определяющим срок беременности.

Значения КТР в норме в зависимости от срока беременности

Срок беременности (недели и дни) Среднее нормативное значение, мм Минимальное и максимальное значение, мм
10 недель 31 24–38
10 недель и 1 день 33 25–41
10 недель и 2 дня 34 26–42
10 недель и 3 дня 35 27–43
10 недель и 4 дня 37 29–45
10 недель и 5 дней 39 31–47
10 недель и 6 дней 41 33–49
11 недель 42 34–50
11 недель и 1 день 43 35–51
11 недель и 2 дня 44 36–52
11 недель и 3 дня 45 37–54
11 недель и 4 дня 47 38–56
11 недель и 5 дней 48 39–57
11 недель и 6 дней 49 40–58
12 недель 51 42–59
12 недель и 1 день 53 44–62
12 недель и 2 дня 55 45–65
12 недель и 3 дня 57 47–67
12 недель и 4 дня 59 49–69
12 недель и 5 дней 61 50–72
12 недель и 6 дней 62 51–73
13 недель 63 51–75
13 недель и 1 день 65 53–77
13 недель и 2 дня 66 54–78
13 недель и 3 дня 68 56–80
13 недель и 4 дня 70 58–82
13 недель и 5 дней 72 59–85
13 недель и 6 дней 74 61–87

Если размеры плода увеличены, то это может говорить о рождении крупного ребёнка либо о неправильно установленном сроке беременности.

Причиной заниженного размера плода могут являться следующие факторы:

  • ошибка в установке срока беременности;
  • отставание в развитии из-за гормональных, генетических, инфекционных отклонений у матери;
  • генетические аномалии;
  • замершая беременность, при условии отсутствия сердцебиения.

Длина кости носа

Очень важный показатель при УЗИ первого триместра. Отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна. Размер кости носа у плода зависит от срока беременности. На 10–11 неделе кость должна просто обнаруживаться при осмотре, в дальнейшем важны её размеры. Если все показатели в порядке, а длина носа у ребёнка не соответствует норме, не стоит беспокоиться, вполне возможно, что это индивидуальная особенность развития и носик у малыша будет маленьким. Если у Вас, мужа или ближайших родственников нос именно такой формы, то вполне вероятно, что ребёнок унаследует этот признак.

Зависимость длины кости носа у плода от срока беременности

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На каждой неделе беременности свои нормы ЧСС:

  • 10 недель – 161-179 уд/мин.;
  • 11 недель – 153-177 уд/мин.;
  • 12 недель – 150-174 уд/мин.;
  • 13 недель – 147-171 уд/мин.

При отклонениях от этих результатов будут назначены дополнительные обследования для выявления причин аномалии. Низкие показатели ЧСС могут говорить о синдроме Эдвардса.

Бипариетальный размер головы плода (БПР)

Измерение размеров черепа плода от виска до виска. Размеры головы увеличиваются в соответствии со сроком беременности.

БПР головы плода в зависимости от срока беременности

Превышение нормы БПР может говорить о:

  • крупном плоде, если остальные параметры тоже пропорционально увеличены;
  • скачкообразном росте плода;
  • опухоли или грыже головного мозга;
  • гидроцефалии.

БПР меньше нормы свидетельствует либо о маленьком размере плода, либо о недоразвитии головного мозга или отсутствии его частей.

Конечно, женщина вправе отказаться от УЗИ обследования, но существуют определённые группы риска, которым жизненно необходимо пройти данную процедуру. Не стоит беспокоиться заранее, при некоторых отклонениях от нормы может оказаться, что это не болезнь, а особенность развития плода. Существуют случаи некомпетентности врачей и постановки ложных диагнозов. Если Вы усомнились в достоверности полученных результатов - найдите врача по рекомендациям знакомых и пройдите повторное исследование.

Перинатальный скрининг плода - это комплекс диагностических процедур, проводимых на определенных сроках беременности. Скрининг 1 триместра позволяет на ранних сроках определить возможные аномалии и косвенные признаки наличия патологий у плода. Данное исследование, проводимое с 11 по 14 неделю беременности, включает ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование. Соответственно, расшифровка скрининга 1 триместра происходит путем сопоставления результатов вышеуказанных диагностических мероприятий.

Расшифровка ультразвукового скрининга
Ультразвуковое исследование 1 триместра, обязательно назначаемое каждой беременной, позволяет выявить признаки синдрома Дауна и некоторые другие патологии в развитии плода. Скрининг 1 триместра, расшифровка результатов которого начинается именно с трактовки данных УЗИ, должен проводиться до 14 недель. Позже этого срока некоторые показатели уже могут оказаться неинформативными. Нормы скрининга 1 триместра, расшифровка этих норм во многом зависят от срока развития плода.

Одним из самых главных показателей, являющихся маркером хромосомных заболеваний и позволяющих выявить повышенный риск синдрома Дауна в 1 триместре, является ТВП – толщина воротникового пространства.

Нормы УЗИ ТВП:

в 10 недель беременности толщина складки в норме - 1,5-2,2 мм ;
в 11 недель норма - 1,6-2,4 мм ;
показатель 12 недель - 1,6-2,5 мм :
норма 13 недель – до 2,7 мм .

Если толщина воротниковой складки превышает норму, это является прямым показанием для дальнейшей диагностики.

Следующий показатель, который измеряют на УЗИ в 1 триместре – это КТР, то есть копчико-теменной размер. КТР в норме должен соответствовать следующим результатам:

10 недель – 33-49 мм ;
11 недель - 42-58 мм ;
12 недель – 51-73 мм .

Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра обязательно включает оценку еще одного важного показателя – носовой кости. Данный маркер наряду с ТВП позволяет предположить у ребенка наличие синдрома Дауна. Носовая кость в 10-11 недель должна обнаруживаться, однако в этот срок ее размеры еще не оцениваются. В 12-13 недель носовая косточка в норме по результатам УЗИ должна быть не меньше 3 мм. Во время УЗИ-диагностики врач также замеряет частоту сердечных сокращений, которая с развитием плода должна немного уменьшаться. Так, если в 10 недель норма составляет 161-179 удар/минута, то в 13 недель – это уже 147-171 удар/минута.

Первое скрининговое УЗИ-исследование, проводимое в 1 триместре, также оценивает бипариетальный размер (BPD). Данный показатель в зависимости от срока должен составлять:

в 10 недель беременности –около 14 мм ;
в 11 недель – примерно 17 мм ;
в 12 недель - около 20 мм ;
в 13 недель - 26 мм .

Расшифровав результаты первого показательного ультразвука, врач делает заключение о наличии (отсутствии) маркеров различных патологий, а также определяет, какому сроку в момент исследования соответствует развитие малыша.

Расшифровка биохимического скрининга

Биохимическое исследование в первом триместре («двойной тест») проводится с целью выявления риска хромосомных аномалий, а именно синдромов Эдвардса и Дауна.

Данный скрининг предполагает определение в крови беременной специфических маркеров, указывающих на наличие у ребенка определенных патологий. Данные биохимические исследования крови не позволяют точно диагностировать хромосомные аномалии у плода, однако отклонение от норм позволяют выявить повышенный риск патологии.

Биохимический скрининг 1 триместра включает два исследования:

определение наличия в крови беременной женщины хорионического гонадотропина (β -ХГЧ)

исследование белка плазмы А (PAPP-A)

Норма свободной β-субъединицы гормона ХГЧ составляет в первом триместре либо 0,5–2 МоМ, либо (если измеряется в нг/мл) варьируется от 25,8 до 181.6 нг/мл в 10 недель и постепенно уменьшается к 14 неделе до 14,2 – 114,7 нг/мл.

Когда проведен биохимический перинатальный скрининг 1 триместра, расшифровка полученных результатов β-ХГЧ происходит следующие образом. Если данный маркер выше нормы, у ребенка диагностируется повышенный риск синдрома Дауна. И, наоборот, если показатель ниже нормы, есть основания предполагать наличие синдрома Эдвардса.

Второй важный показатель РАРР-А, изучаемый в скрининге первого триместра, может также указывать на заболевания будущего малыша.

Если расшифровка скрининга обнаружила, что РАРР-А не соответствует норме, то у будущего ребенка также возможно выявление синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.

Еще раз нужно отметить, что вероятность различный патологий в развитии плода должен оценивать врач на основании всех проведенных исследований в комплексе. Отклонение от нормы лишь одного показателя не всегда является тревожным сигналом. Так, если показатель РАРР-А выше требуемых нормативов, однако остальные показатели проведенного скрининга не имеют отклонений, то риск хромосомных заболеваний у будущего малыша не высок.

Расчет риска

Для расчета рисков патологических отклонений в 1 триместре необходимы результаты всех исследований, проведенных в процессе скрининга, включая и результаты УЗИ. Расчет осуществляется с помощью специальной компьютерной программы, которая учитывает не только полученные результаты, но возраст и индивидуальные особенности беременной. Программа дает наиболее точный результат, поскольку комплексно учитывает много факторов.

Для правильного расчета риска аномалий плода нужно, чтобы биохимические анализы были сданы в той же лаборатории, которая осуществляет компьютерный подсчет результата. Это связано с особенностями программы, настроенной на индивидуальные нормативы и параметры каждой лаборатории.

Результат компьютерного расчета риска записывается в виде дроби, к примеру, 1:10, 1:300, 1:1000 или другое соотношение. Данная дробь показывает степень риска рождения ребенка с патологией. Так, риск 1:200 означает, что при таких показателях скрининга из 200 детей 1 ребенок имеет синдром Дауна.

Далее, на основании полученной дроби, делается окончательное заключение. Если тест положительный, это говорит о высоком риске аномалий и необходимости дополнительных исследований. Отрицательный тест, наоборот, свидетельствует о низком риске.

Расскажи подруге!


На этом этапе ваша беременность незаметна для окружающих, но вы уже знаете, что носите в себе своего малыша. Со временем молодая мама привыкает к этой новости, замечает некоторые перемены в своей жизни, настроении, а также и поведении. Отметим то,...

Будущие мамы часто сталкиваются с такой проблемой, как лекарства. Заболеть, будучи "в положении", очень легко, а вот принимать таблетки без разбора крайне нежелательно. Это может навредить чаду. Рассмотрим самые популярные обезболивающие...

Беременные проходят многие анализы и тесты (в том числе на сахар и глюкозу), ультразвуковое исследование, скрининг. Скрининговые тесты бывают разные. Они определяют вероятность наличия определенных заболеваний. Будучи полезными во многих случаях,...

Обсудим?

Сейчас я начала активно интересоваться всем, что связанно с беременностью (биологические часы тикают, пора становиться мамой), и в первую очередь меня заинтересовало какие именно анализы нужно сдавать, чтобы узнать о патологии плода. Сначала сомневалась, стоит ли, настолько ли точны результаты? Но прочитав статью, поняла, что сейчас возможность определения патологий плода при помощи ультразвукового и биохимического скрининга очень высока, практически 100%. Тем более тут так доступно все описано, что результаты анализа можно будет прочитать и самому. Очень верю, что у меня будет все в норме.

Очень интересная и познавательная статья. А жду ребенка, срок еще очень маленький, но меня очень беспокоят вопросы врожденных аномалий плода. Мне кажется, что врачи не скажут правду, обманут, и я не узнаю, что с моим ребенком что-то не так, и вообще, что эти все УЗИ и анализы могут навредить моему малышу. Но здесь я получила исчерпывающие ответы на все вопросы, которые меня мучают. Оказывается - это очень важно, не упустить момент и сделать все вовремя, тем более, что правдивость результатов практически стопроцентная. Я уже сама практически доктор, благодаря таким статьям. Верю, что все будет хорошо. А обмануть меня никто не сможет. Сделала закладочку, сама потом посмотрю.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:


Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.


 Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний в следующем триместре.



 Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.



 Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.